李巍，國家兒童醫學中心/首都醫科大學附屬北京兒童醫院教授、博士生導師。現任北京兒童醫院副院長、北京市兒科研究所副所長、國家兒童醫學中心遺傳與出生缺陷防治中心主任、兒科重大疾病研究教育部重點實驗室主任、出生缺陷遺傳學研究北京市重點實驗室主任。2005年獲國家杰出青年科學基金。現擔任中國醫促會遺傳與發育疾病學分會主任委員、中國生物物理學會常務理事、中國遺傳學會常務理事、中國細胞生物學會監事等。長期從事遺傳病診斷、遺傳咨詢和產前診斷工作。主要研究方向：（1）白化病等遺傳性罕見病的基因鑒定與發病機制；（2）溶酶體相關細胞器與疾病。在Nature Genetics, Blood, Nature Communications等SCI雜志發表論文130余篇。
